Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Este estudio informa la generación exitosa y la caracterización exhaustiva de una línea de células madre pluripotentes inducidas humanas específica de un paciente (ASCFi003-A) derivada de un paciente con síndrome de Skogholt, la cual retiene la variante genética asociada a la enfermedad y sirve como un recurso valioso para modelar el trastorno mediante organoides de la plexo coroideo y neuronas.